新资讯：首款杜氏肌营养不良基因疗法获批上市，定价320万美元

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6月22日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏联合开发的基因疗法Elevidys（delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001）获得美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）4-5岁患者的一次性基因疗法。Elevidys以单次静脉注射的形式给药，是世界范围内首个通过加速批准上市的体内基因疗法，定价为320万美元。

DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。其发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。DMD患者在出生后不久就会出现炎症反应，导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。由于存在呼吸或心脏衰竭的风险，患者的预期寿命通常不超过40岁。

Elevidys是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。需要注意的是，该药品在外显子8和/或外显子9上存在缺失突变的DMD儿童中禁用。

患者在治疗前后的运动功能测试结果表明，Elevidys所产生的抗肌萎缩蛋白具有功能性。接受Elevidys治疗1年后，治疗组患者的运动能力显著优于对照组，具体表现在治疗组患者的北极星移动评价量表的得分表现优于对照组，并且他们的起立时间、10米行走测试时间比对照组耗时显著缩短。

Elevidys目前正于SRP-9001-301（EMBARK）试验中受检视，FDA计划根据此试验数据考虑扩大Elevidys的使用范围，使其能够被用于6-7岁DMD患者的治疗。

责编：谷雨微

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